Un significativo recupero della vista in pazienti con Neuropatia ottica ereditaria di Leber è possibile. A spiegare come, i ricercatori dell’Irccs Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, unico Istituto italiano a partecipare a un trial clinico internazionale appena concluso. Durato 2 anni, lo studio ha reclutato 37 pazienti in tutto il mondo, 7 dei quali provenienti dall’Italia.

La neuropatia ottica ereditaria di Leber, più comunemente nota con il suo acronimo inglese LHON, è una malattia mitocondriale causata da un difetto nel DNA presente nei mitocondri, il motore energetico della cellula. Colpisce circa 1 su 25.000-40.000, prevalentemente giovani maschi tra i 15 e i 30 anni, e viene ereditata dalle mamme. Chi ne è affetto subisce una rapida e improvvisa perdita della vista che porta il paziente a una grave ipovisione nel giro di 6-12 mesi. Non esistono cure definitive ma i risultati di questo studio suggeriscono un primo importante passo documentando che un recupero significativo è possibile.

I ricercatori sono infatti riusciti a correggere l’attività del gene difettoso responsabile della malattia attraverso un’iniezione nell’occhio, di quello che i ricercatori chiamano “cavallo di troia”. Si tratta di un virus inattivo, capace di arrivare nella cellula senza danneggiarla, portando invece il materiale genetico sano che ne ripristina il corretto funzionamento.

L’ISNB è un punto di riferimento per tutti i pazienti, nazionali e non, con malattie ereditarie del nervo ottico. L’integrazione del lavoro del team di neuroftamologia, guidato da Chiara La Morgia, e i professionisti del Programma di Neurogenetica, diretto da Valerio Carelli, si è infatti consolidata negli anni riuscendo a garantire diagnosi genetica, attività di follow up clinico e terapeutico, e possibilità di inserimento dei pazienti nei trial clinici. Il team dell’ISNB che ha seguito i pazienti per la terapia genica ha coinvolto anche Piero Barboni, neuro-oftalmologo che ha effettuato le iniezioni intravitreali, Michele Carbonelli, neuro-oftalmologo che ha seguito i pazienti nel loro decorso post-trattamento, e da Martina Romagnoli, biotecnologa che ha supportato il coordinamento dello studio. Completano il team Manuela Contin, farmacologa, e Susan Mohamed, chimico farmaceutico.